| Código do procedimento principal |
Procedimento principal |
Códigos dos procedimentos secundários |
Procedimentos secundários |
| 03.0101.019-6 |
Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo I – anomalias congênitas ou de manifestação tardia |
02.02.10.011-1 |
Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases. |
| 02.02.10.006-5 |
Análise de DNA pela técnica de Southern Blot. |
| 02.02.10.007-3 |
Análise de DNA por MLPA. |
| 02.02.10.008-1 |
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. |
| 02.02.10.009-0 |
FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença. |
| 02.02.10.010-3 |
Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH. |
| 03.01.01.020-0 |
Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo I – deficiência intelectual |
02.02.10.012-0 |
Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa. |
| 02.02.10.013-8 |
Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada). |
| 02.02.10.005-7 |
Focalização isoelétrica da transferrina. |
| 02.02.10.014-6 |
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas. |
| 02.02.10.015-4 |
Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.016-2 |
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.006-3 |
Análise de DNA pela técnica de Southern Blot. |
| 02.02.10.007-3 |
Análise de DNA por MLPA. |
| 02.02.10.011-1 |
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. |
| 02.02.10.009-0 |
FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença. |
| 02.02.10.010-3 |
Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH. |
| 02.02.10.011-1 |
Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases. |
| 03.01.01.021-8 |
Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo III – erros inatos do metabolismo |
02.02.05.007-6 |
Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada). |
| 02.02.10.012-0 |
Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa. |
| 02.02.10.013-8 |
Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada). |
| 02.02.10.005-7 |
Focalização isoelétrica da transferrina. |
| 02.02.10.014-6 |
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas. |
| 02.02.10.015-4 |
Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.016-2 |
Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.017-0 |
Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.018-9 |
Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.019-7 |
Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. |
| 02.02.10.007-3 |
Análise de DNA por MLPA. |
| 02.02.10.008-1 |
Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. |
