O campo das doenças raras
As Doenças Raras (DR) têm recebido destaque em diferentes arenas públicas, ora em função da necessidade de formulação de políticas públicas para a população concernida, ora por aspectos de violação de direitos fundamentais, como o direito aos cuidados em saúde ou o direito ao acesso a benefícios sociais, sendo necessidades compartilhadas por grupos de pessoas afetadas em muitos países (1–6).
Trata-se, portanto, de um assunto complexo e multifacetado, que abrange uma diversidade de dimensões psicossociais que vão além do setor saúde (7–11). Nos debates públicos, em todo mundo, frequentemente são evocados os limites da acessibilidade, as falhas nos mecanismos sociais de proteção, a discriminação negativa e as longas jornadas em busca do acesso aos cuidados fornecidos pelos aparelhos estatais de educação e seguridade (10,12).
E estes temas precisam ser abertamente discutidos por toda a sociedade, com vistas à construção de respostas legítimas.A construção de políticas públicas para pessoas com doenças raras deve seguir o círculo virtuoso do ciclo de vidas das políticas públicas, com a identificação do impacto real dos problemas ou demandas anteriormente citadas, o que pode requerer a oitiva de grupos específicos (pessoas afetadas, familiares, cuidadores, profissionais de saúde, pesquisadores etc.), a construção de proposições baseadas nas melhores evidências disponíveis (13,14), seguindo-se o cotejamento destas informações com todo aparato regulatório e ordenador do Estado. Iniciativas desta natureza têm sido organizadas em diversos países (15–28).
E, para que tal finalidade seja alcançada – a construção e implementação de políticas públicas – faz-se necessário avanços na coleta e organização das informações atualmente disponíveis, assim como a geração de novos dados que preencham as lacunas de conhecimento sobre a população concernida, mediante a realização de estudos quantitativos (censos, enquetes etc.) e estudos qualitativos que mesclem e incluam elementos biopsicossociais e não apenas necessidades médicas (3,29–34). No entanto, o volume de estudos com este último perfil ainda é modesto (35–38), ressalvando-se as iniciativas de consórcios de associações de pacientes e outros atores, como é o caso da Eurordis e da Rare Diseases International, que têm realizados surveys com a população, como o EURORDIS Rare Barometer Programme .
Contexto brasileiro
No contexto brasileiro, existe uma importante lacuna na organização de dados epidemiológicos e na construção de ações programáticas de pesquisa que gerem novos dados robustos, sobretudo àqueles relacionados à frequência, distribuição e cuidados ofertados para as condições raras (39).
Deve-se dar destaque a ações que têm sido fomentadas pelo poder público, visando compreender as características do modelo assistencial vigente e da população assistida por centros de referência (40).
De modo geral, predominam os agregados observacionais de dados clínicos (41), com predomínio de ações pontuais que respondem aos objetivos de grupos de pesquisas estabelecidos nos cenários assistenciais. As informações sobre a dimensão econômica e de valor assistencial têm sido direcionadas principalmente à assistência farmacêutica (42–46).
Dificuldade na geração de dados, informações e conhecimento em saúde pública.
As dificuldades inerentes ao contexto epidemiológico das doenças raras (47–50), tais como a complexidade no monitoramento de casos ou pequenas coortes e as limitações das estratégias de rastreio e triagem vigentes, redundam na geração insipiente de dados e no espalhamento das informações pela rede de provedores de cuidados. Há um esforço por parte das organizações de pacientes no sentido de proceder a identificação de casos ou de famílias afetadas, gerando registros internos ou movimentos junto aos governos locais para que tais registros sejam estabelecidos. Este último tema tem recebido atenção de pesquisadores europeus e estadunidenses (51–69).
Uma estratégia possível é a geração indireta de indicadores, decorrente da prospecção de dados provenientes de sistemas de informação em saúde, e que não foram desenhados com tal finalidade, como por exemplo os sistemas brasileiros de monitoramento de nascidos vivos, de procedimentos ambulatoriais ou de mortalidade. Há, portanto, uma grande lacuna na produção de dados longitudinais de resultados de saúde ou de acesso aos direitos providos pelos governos, não se restringindo ao Brasil (70,71). Felizmente, nos últimos anos, o monitoramento de coortes brasileiras de pessoas com doenças raras tem aumentado (34,72–80).
As limitações circunstanciais acima descritas dificultam o cotejamento das informações provenientes de pesquisas, geralmente com grupos específicos de pacientes, com as informações oficiais que possam estar disponíveis. Esta situação leva a um problema persistente, que é a dificuldade ou a temporária incapacidade de predizer ou estimar custos e necessidades de investimentos em ações assistenciais sociais ou em cuidados de saúde (81–83).
A construção e a implementação de políticas baseadas em evidências ficam prejudicadas pela ausência de dados confiáveis e de informações provenientes de fontes sem conflitos de interesse diretos. Deve-se reconhecer que as organizações de pacientes prestam uma significativa contribuição no estabelecimento de registros que agregam informações, assim como é importante que a comunidade científica e os gestores em saúde fomentem a agregação e publicização das informações (84–91).
O segundo desafio situa-se na dimensão compreensiva sobre as doenças raras, com vistas a incorporar as evidências sobre o cotidiano e as narrativas das pessoas, família, cuidadores, profissionais de saúde e demais atores em bases de conhecimentos, que poderão ser utilizadas para orientar a formulação de estratégias de apoio. Alguns autores têm apontado a importância de um conhecimento sistematizado sobre as jornadas ou itinerários das pessoas com doenças raras em busca de cuidados (92,93) e há alguns esforços no sentido de sistematizar a produção recente (7,37,94–96).
Assim como em outros contextos de condições crônicas, a coleta de informações biográficas ou do cotidiano requer aproximações colaborativas e participativas (por exemplo, de pesquisa ação-participativa baseada na comunidade ou community-based-action research) (95,97–104). A necessidade de engajamento comunitário na condução de pesquisas sobre doenças raras é decorrente de sua baixa frequência populacional, o que implica num desafio logístico para os modelos correntes de pesquisa em campo, uma vez que se torna necessário buscar as informações, geralmente fragmentadas, nos centros especializados de atendimento à população afetada.
O pequeno número de pessoas afetadas por cada condição em separado pode resultar num fraco poder estatístico para construção de modelos populacionais. Por este motivo, a coleta de dados relativos às jornadas ou aos amplos impactos na vida cotidiana precisa ocorrer com abordagens integradas, isto é, a combinação de múltiplas abordagens de coleta de informações, até porque não há pontos iniciais e finais estritos nas jornadas assistenciais ou em busca de direitos sociais (105).
É preciso recordar que a definição de “doenças raras” não é um consenso, uma vez que é resultante de um fenômeno sociosanitário complexo, decorrente de um encontro de perspectivas dos movimentos sociais de pacientes, do complexo industrial da saúde e de segmentos acadêmico-assistenciais (106). Hoje, estima-se que de 3.5%-5.9% da população mundial seja afetada por algum tipo de doença rara (107), e já existe descrição de mais de 8.000 tipos (108), alguns circunscritos à grupos familiares ou um contingente baixíssimo de pessoas, contudo há indícios de que cerca de 200 destas condições sejam responsáveis pela maior carga de doença na população (109).
Mesmo com os avanços recentes no desenvolvimento de medicamentos, persistem doenças raras sem terapêutica, diagnóstico ou prevenção(110), o que configura um sério problema para iniciativas de identificação das pessoas afetadas por estas condições, bem como é um desafio alocativo para os Estados, já que acaba por ocorrer uma contraposição entre a oferta de tratamentos de alto custo para algumas pessoas versus a escassez de cuidados para a maioria das pessoas que vive com doenças raras (111–113).
A dimensão “pessoa” e o descritor “condição” precisam ser reforçados na construção de indicadores que permitam a construção de políticas públicas para este setor. O foco da discussão não pode ser puramente alocativo-financeiro, mas deve conter lentes de equidade adequadas e que permitam a consecução do direito à saúde e de direitos fundamentais, como acesso à educação e outros cuidados sociais. Diante do cenário complexo que afeta as pessoas com doenças raras, nossa proposta é estabelecer um diagnóstico situacional com estratégias integradas, partindo da pactuação de quais são os problemas, as necessidades e os recursos disponíveis atender as demandas da GGPDR em sua missão de atender as comunidades de pessoas com doenças raras. Como resultante, espera-se que essas informações subsidiem um conjunto de ações de entes do Poder Executivo para a melhorias da qualidade de vida e da rede de serviços ofertados às pessoas com doenças raras.
O diagnóstico situacional produzido fornecerá um conjunto de evidências que poderá embasar a formulação de estratégias de apoio e políticas públicas para a população de pessoas vivendo com doenças raras. Segundo a literatura do campo, o estabelecimento de um conjunto estruturado de informações sobre características socioeconômicas, condições de vida, perfil de adoecimento, necessidades e indicadores assistenciais, demandas de saúde, dinâmicas comunitárias e recursos disponíveis permitirá o direcionamento dos esforços no sentido de atender as prioridades da população concernida, propondo ações que sejam aderentes à sua realidade e que sejam eficazes na resolução das demandas.
A compreensão do contexto cotidiano e das dinâmicas comunitárias das pessoas com doenças raras pode ser complementada com instrumentos direcionados à grupos específicos, de modo a recolher informações sobre os desfechos das ações programáticas específicas vigentes.
Um modelo de pesquisa participativa pode ter um efeito positivo sobre a comunidade, uma vez que permite a identificação e construção de indicadores que permitam, de forma aderente a realidade, circunscrever quais são as demandas, as necessidades e os recursos disponíveis em cada comunidade de pessoas com doenças raras. Os estudos de tipo longitudinal são abordagens importantes para a adequada compreensão das condições de vida das pessoas com doenças raras e quando desenhados no contexto de pesquisas com características participativas, podem ampliar a potência da coleta de informações e da identificação de problemas de mundo real.
Desta forma, a presente proposta se justifica pela importância da determinação da magnitude do impacto das doenças raras na população em geral, bem como na compreensão dos principais aspectos sociosanitários relacionados ao cotidiano de viver com uma condição rara. As lacunas de conhecimento sobre esta temática e a baixa disponibilidade de análises compreensivas dos dados oficiais, dos contextos de cuidado (profissionais, familiares ou sociais) sobre as interveniências destas condições crônicas e complexas se alinham aos eixos temáticos das políticas de atenção integral à criança, às pessoas com condições crônicas, às pessoas com deficiência. Espera-se que, adicionalmente, os resultados obtidos evidenciem alguns dos determinantes centrais para a qualidade de vida dessas pessoas, compreendendo que a realidade brasileira é marcada por diferenças regionais e relevante heterogeneidade étnico/racial e socioeconômica.
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